Помните, что раннее вмешательство может иметь большое
значение.
Синдром Смит-Магенис вызван отсутствием небольшого
участка 17-ой хромосомы или изменениями и аномалиями в гене 17-ой хромосомы. Такое
генетическое изменение происходит во время зачатия. Синдром Смит-Магенис обычно
не является унаследованным и встречается достаточно редко — примерно 1 из 25
000 человек (одинаково влияет на мальчиков и девочек).
У детей с синдромом Смит-Магенис также часто
диагностируется расстройство спектра аутизма, расстройство гиперактивности
дефицита внимания, обсессивно-компульсивное расстройство и расстройства
настроения.
Признаки
и симптомы синдрома Смит-Магенис
Физические
характеристики:
– широкое квадратное лицо с
глубоко посаженными глазами, полными щеками, выступающей нижней челюстью,
сплющенным мостиком носа и глазами, смотрящими в разных направлениях
(косоглазие);
– низкий мышечный тонус;
– невысокий рост;
– изогнутый позвоночник (сколиоз);
– хриплый голос;
– близорукость;
– плоскостопие.
Когнитивные
признаки:
– отставание в развитии;
– умственная неполноценность;
– задержка речи.
Поведенческие
признаки:
– проблемы со сном, например, дети
могут спать днем и бодрствовать ночью;
– истерики;
– проблемы с агрессией;
– тревожность;
– трудности концентрации внимания;
– склонность к преднамеренным травмам;
– тенденция многократно
обниматься;
– снижение чувствительности к
боли и температуре;
– трудности с питанием, с
предпочтением мягких продуктов.
Раннее
медицинское вмешательство для детей с синдромом Смит-Магенис
На сегодняшний день не существует никакого лечения
синдрома Смит-Магенис, но раннее медицинское вмешательство может кардинально изменить
текущую ситуацию. Благодаря услугам раннего вмешательства вы можете работать со
специалистами здравоохранения для лечения симптомов вашего ребенка,
поддерживать своего ребенка, улучшать его практические результаты и помогать
ему полностью реализовать свой потенциал. Команда профессионалов, вовлеченных в
поддержку вас и вашего ребенка, может включать в себя педиатров, психологов,
логопедов, физиотерапевтов, профессиональных терапевтов и учителей узкопрофильного
образования.
